Rubinstein-taybi heilkenni: Orsakir, einkenni og meðferð

Efni.

• Þessi sjúkdómur veldur bæði líkamlegum og andlegum breytingum hjá nýburum.
• Hvað er Rubinstein-Taybi heilkenni?
• Einkenni tengd líffærafræðilegum breytingum
• Vitsmunaleg fötlun og þroskavandamál
• Sjúkdómur af erfðafræðilegum uppruna
• Meðferðir beittar

Þessi sjúkdómur veldur bæði líkamlegum og andlegum breytingum hjá nýburum.

Við þroska fósturs starfa genin okkar á þann hátt að þau skipuleggja vöxt og myndun mismunandi mannvirkja og kerfa sem munu stilla nýja veru.

Í flestum tilfellum kemur þessi þróun fram á eðlilegan hátt með erfðaupplýsingum frá foreldrum, en stundum eiga sér stað stökkbreytingar í genum sem valda breytingum á þroska. Þetta gefur tilefni til mismunandi heilkenni, svo sem Rubinstein-Taybi heilkenni, þar sem við munum sjá smáatriðin hér að neðan.

Hvað er Rubinstein-Taybi heilkenni?

Rubinstein-Taybi heilkenni er talinn sjaldgæfur sjúkdómur af erfðafræðilegum uppruna sem kemur fram í um það bil einni af hverju hundrað þúsund fæðingum. Það einkennist af vitsmunalegri fötlun, þykknun þumalfingra á höndum og fótum, hægur þroski, stuttur vexti, smáheili og ýmsar andlits- og líffærafræðilegar breytingar, einkenni sem eru könnuð hér að neðan.

Þannig sýnir þessi sjúkdómur bæði líffærafræðileg (vansköpun) og geðræn einkenni. Við skulum sjá hvað þau eru og hver alvarleiki þeirra er.

Einkenni tengd líffærafræðilegum breytingum

Á stigi formgerð andlits er ekki óalgengt að finna það víða aðgreind augu eða háþrýstingur, aflöng augnlok, oddhvolfur gómur, hitaþekja (maxoplasa maxilla) (skortur á þroska beina í efri kjálka) og önnur frávik. Varðandi stærð, eins og við höfum áður sagt, þá er mjög algengt að þær séu að mestu stuttar, auk ákveðins stigs smáheila og seinkunar á beinþroska. Annað af auðsýnilegum og dæmigerðum þáttum þessa heilkennis sést í höndum og fótum, með breiðari þumalfingur en venjulega og með stuttar falangar.

Um fjórðungur fólks með þetta heilkenni hafa tilhneigingu til að þjást af meðfæddum hjartagalla, sem verður að fylgjast með með sérstakri varúð þar sem þau geta leitt til dauða ólögráða barnsins. Um það bil helmingur þeirra sem hafa áhrif hafa nýrnavandamál og önnur vandamál í kynfærum eru einnig algeng (eins og tvíhliða leg hjá stúlkum eða það að ekki er einn eða báðir eistun hjá strákum.

Hættuleg frávik hafa einnig fundist í öndunarvegi, meltingarvegi, og næringartengd líffæri sem leiða til fóðrunar og öndunarerfiðleika. Sýkingar eru algengar. Sjónræn vandamál eins og skönking eða jafnvel gláka eru algeng sem og eyrnabólga. Þeir hafa venjulega ekki matarlyst fyrstu árin og krafist er að nota slöngur, en þegar þær vaxa þjást þær af offitu hjá börnum. Á taugastigi er stundum hægt að sjá flog og þeir eru í meiri hættu á að þjást af mismunandi krabbameini.

Vitsmunaleg fötlun og þroskavandamál

Breytingarnar framleiddar af Rubinstein-Taybi heilkenni hafa einnig áhrif á taugakerfið og þróunarferlið. Hömlaður vöxtur og smáheilkenni auðvelda þetta.

Fólk með þetta heilkenni hafa yfirleitt í meðallagi vitsmunalega fötlun, með greindarvísitölu á bilinu 30 til 70. Þessi fötlun getur leyft þeim að öðlast hæfni til að tala og lesa, en þeir geta almennt ekki fylgst með venjulegri menntun og þurfa sérstaka menntun.

Mismunandi áfangar í þroska líka kynna verulega seinkun, byrjar að ganga seint og birtir sérkenni jafnvel á skriðstigi. Hvað varðar mál, þá þróa sumir þeirra ekki þennan hæfileika (en þá verður að kenna þeim táknmál). Hjá þeim sem gera það er orðaforðinn venjulega takmarkaður en hægt er að örva hann og bæta með fræðslu.

Skyndileg skapsveiflur og hegðunartruflanir geta komið fram, sérstaklega hjá fullorðnum.

Sjúkdómur af erfðafræðilegum uppruna

Orsakir þessa heilkennis eru erfðafræðilegar að uppruna. Sérstaklega hafa tilfellin sem fundust aðallega verið tengd viðveru eyðing eða tap á broti af CREBBP geninu á litningi 16. Í öðrum tilvikum hafa stökkbreytingar á EP300 geninu greinst á litningi 22.

Í flestum tilfellum kemur sjúkdómurinn fram með afbrigðum, það er, þrátt fyrir að vera af erfðafræðilegum uppruna, þá er hann almennt ekki arfgengur sjúkdómur, heldur stafar erfðabreytingin upp við fósturþroska. Hins vegar arfgeng tilfelli hafa einnig greinst, á sjálfvirkan ráðandi hátt.

Meðferðir beittar

Rubinstein-Taybi heilkenni er erfðasjúkdómur sem hefur enga læknandi meðferð. Meðferð beinist að því að draga úr einkennum, leiðrétta líffærafræðileg frávik með skurðaðgerðum og auka getu þeirra frá þverfaglegu sjónarhorni.

Á skurðaðgerðarstigi er mögulegt að leiðrétta hjarta, auga og hönd og fótur vansköpun. Endurhæfing og sjúkraþjálfun, svo og talmeðferð og mismunandi meðferðir og aðferðafræði sem geta stutt við öflun og hagræðingu hreyfi- og tungumálakunnáttu.

Að lokum er sálrænn stuðningur og við öflun grunnfærni daglegs lífs nauðsynlegur í mörgum tilfellum. Einnig er nauðsynlegt að vinna með fjölskyldum til að veita þeim stuðning og leiðsögn.

Lífslíkur þeirra sem hafa áhrif á þetta heilkenni geta verið eðlilegar eins og svo framarlega sem fylgikvillum vegna líffærafræðilegra breytinga þeirra, sérstaklega hjartasjúkdóma, er haldið í skefjum.