Skýra umhverfisbreytingar hækkun greiningar á einhverfu?

Hækkun einhverfugreininga hefur verið stöðug og sláandi. Á sjötta áratug síðustu aldar greindist um það bil 1 af hverjum 10.000 einstaklingum með einhverfu. Í dag er 1 af hverjum 54 börnum með sjúkdóminn samkvæmt Centers for Disease Control and Prevention. Og hækkunin í Bandaríkjunum endurspeglast í löndum um allan heim.

Hvað er ábyrgt fyrir þessum bylgju? Vísindamenn hafa rætt kröftuglega hlutverk erfðafræðinnar, umhverfisins og breytingar á því hvernig ástandið er greint. Í nýlegri viðleitni til að sundra þessum þráðum ákváðu vísindamenn að stöðugleiki erfða- og umhverfisáhrifa hafi í för með sér breytingar á greiningarvenjum og aukna meðvitund sem líklegar kraftar til breytinga.

„Hlutfall einhverfu sem er erfðafræðilegt og umhverfislegt er stöðugt með tímanum,“ segir Mark Taylor, háskólarannsakandi við Karolinska Institutet í Svíþjóð og aðalhöfundur rannsóknarinnar. „Þó að algengi einhverfu hafi aukist mikið veitir rannsóknin ekki vísbendingar um að það sé vegna þess að einnig hefur orðið nokkur breyting á umhverfinu.“

Taylor og samstarfsmenn hans greindu tvö gagnasett frá tvíburum: Sænska tvíburaskráin, sem fylgdist með greiningum á einhverfurófi frá 1982 til 2008, og tvíburarannsókn barna og unglinga í Svíþjóð, sem mældi mat foreldra á einhverfum einkennum frá 1992 til 2008 Saman voru gögnin nærri 38.000 tvíburapör.

Rannsakendur mátu muninn á eins tvíburum (sem deila 100 prósentum af DNA sínu) og tvíburum bræðra (sem deila 50 prósentum af DNA sínu) til að skilja hvort og hversu mikið erfða- og umhverfisrætur einhverfu hafa breyst með tímanum. Og erfðafræði gegnir mikilvægu hlutverki í einhverfu - sumar áætlanir eru arfgengi 80 prósent.

Eins og vísindamennirnir greindu frá í tímaritinu JAMA geðlækningar, framlag erfða og umhverfis breyttist ekki verulega með tímanum. Vísindamenn halda áfram að rannsaka umhverfisþætti sem geta verið fólginn í einhverfu, svo sem móðursýkingu á meðgöngu, sykursýki og háum blóðþrýstingi. Rannsóknin nú gerir ekki sérstaka þætti ógilda heldur sýnir að þeir bera ekki ábyrgð á auknum greiningum.

Niðurstöðurnar enduróma fyrri rannsóknum sem komust að svipaðri niðurstöðu með mismunandi aðferðum. Ein rannsókn frá 2011, til dæmis, mat fullorðna með stöðluðum könnunum og komst að því að enginn marktækur munur var á algengi einhverfu milli barna og fullorðinna.

Oft er rætt um fæðingaraldur sem áhættuþátt fyrir einhverfu. Aldur föður eykur líkur á skyndilegum erfðabreytingum, kallaðar de novo eða kímlínubreytingar, sem geta stuðlað að einhverfu. Og aldurinn þegar karlmenn verða feður hefur aukist með tímanum: Í Bandaríkjunum hækkaði til dæmis meðalaldur föður úr 27,4 í 30,9 milli 1972 og 2015. En skyndilegar stökkbreytingar gera aðeins ráð fyrir örlítilli smækkun á hækkun hlutfalls einhverfugreiningar, útskýrir John Constantino, prófessor í geðlækningum og barnalækningum og meðstjórnandi rannsóknarstofu vitsmunalegra og þroskaheftra við læknadeild Washington University í Saint Louis.

„Við erum að greina einhverfu 10 til 50 sinnum meira núna en fyrir 25 árum. Framfarir á fæðingaraldri bera aðeins ábyrgð á um það bil 1 prósentum af þessum áhrifum, “segir Constantino. Taka ætti áhrif aldurs foreldra á þroskahömlun alvarlega í ljósi þess að lítil breyting er enn þýðingarmikil í samhengi við heimsbyggðina, bendir hann á. Það gerir bara ekki grein fyrir þróuninni í heild.

Ef erfðafræðilegir og umhverfisþættir hafa haldist stöðugir með tímanum verða menningarlegar og greiningarbreytingar að bera ábyrgð á aukningu algengisins, segir Taylor. Bæði fjölskyldur og læknar í dag eru líklega meðvitaðri um einhverfu og einkenni þess en undanfarna áratugi, sem gerir greiningu líklegri.

Breytingar á greiningarforsendum gegna einnig hlutverki. Læknar greina geðheilsufar út frá forsendum sem eru afmarkaðar í greiningar- og tölfræðilegri handbók um geðraskanir (DSM). Útgáfan fyrir 2013, DSM-IV, innihélt þrjá flokka: einhverfa röskun, Asperger röskun og viðvarandi þroskaröskun sem ekki er sérstaklega tilgreind. Núverandi endurtekning, DSM-5, kemur í stað þessara flokka með einni heildargreiningu: röskun á einhverfurófi.

Að búa til merkimiða til að ná yfir áður aðgreindar aðstæður krefst víðtækara tungumáls, útskýrir Laurent Mottron, prófessor í geðlækningum við háskólann í Montreal. Slíkar breytingar á viðmiðunum kunna að hafa leitt til þess að fleiri hafa fengið einhverfu greiningu.

Þessi breyting staðsetur einhverfu nær því hvernig vísindi og lækningar skynja mörg önnur skilyrði, segir Constantino. „Ef þú kannar heila íbúa vegna eiginleika einhverfu, falla þeir á bjöllukúrfu, rétt eins og hæð eða þyngd eða blóðþrýstingur,“ segir Constantino. Núverandi skilgreining á einhverfu er ekki lengur frátekin fyrir öfgakenndustu tilfellin; það nær fíngerðari líka.